La profesora Isabel Illa Sendra, neuróloga del Hospital de Santa Cruz y San Pablo, directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del mismo Hospital y catedrática de neurología de la Universidad Autónoma de Barcelona, ??murió la madrugada del 20 de marzo de 2022.
Isabel, apasionada neuróloga, una de las pocas mujeres científicas de su generación, deja un inmenso legado al mundo de las enfermedades neuromusculares en nuestro país y en todas partes, incluyendo la formación especializada y el apoyo a varias generaciones de jóvenes neurólogos, hecho que sin duda ha contribuido a aumentar la concienciación y mejorar la calidad de la atención a los pacientes afectados de enfermedades neuromusculares en nuestro país. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona echará de menos sus valiosos consejos y su apoyo. Sus descubrimientos resuenan hoy en todo el mundo y sus trabajos son ampliamente citados por otros investigadores.
Isabel cursó la carrera de Medicina e hizo la residencia de neurología en el Hospital de Sant Pau. Desde sus inicios tuvo clara su vocación científica, por lo que su tesis trató sobre el valor de los autoanticuerpos en el diagnóstico de la miastenia gravis. Su perfil científico la llevó junto con su familia al National Institute of Health de EE.UU., donde hizo importantes aportaciones sobre las enfermedades musculares en pacientes con infección por el VIH y las miopatías inflamatorias, trabajos publicados en el New England Journal of Medicine. Fue pionera y tenaz defensora de la figura del médico-científico, como herramienta fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades y conseguir trasladar de forma efectiva los avances científicos al manejo y cuidado de los pacientes.
Al volver al Hospital de Sant Pau lideró la creación de una Unidad de Enfermedades Neuromusculares moderna, tal y como se entendía en EE.UU., impulsando la presencia de investigadores básicos y clínicos en el mismo grupo, y demostró que, sin grandes recursos e, incluso en momentos y contextos adversos, se pueden realizar contribuciones de alto impacto para mejorar el manejo de los pacientes. Un buen ejemplo es su participación en la identificación del gen de la disferlina, como gen mutado en pacientes con miopatía de Miyoshi o con una forma de distrofia muscular de cinturas, trabajo publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics. Sus contribuciones y prestigio le llevaron a ser la primera mujer catedrática de neurología en España, a la vez que la primera y única mujer presidenta de la Sociedad Española de Neurología en toda su historia. En los últimos años se había dedicado de forma intensiva a la investigación en neuroinmunología, contribuyendo de forma decisiva a la mejora del pronóstico de enfermedades como la miastenia gravis o las neuropatías autoinmunes gracias a una intuición científica incomparable. En ambos campos descubrió la posibilidad de aplicar tratamientos altamente eficaces como el rituximab en poblaciones de pacientes caracterizadas por su perfil de autoanticuerpos.
Actualmente la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Santa Creu y Sant Pau es unidad de referencia nacional e internacional, gracias a la visión, tenacidad y transversalidad de la actividad de la profesora Isla. Además, Isabel era una excelente docente, siempre preocupada por incrementar el interés de los neurólogos por esta subespecialidad minoritaria de la neurología que es el neuromuscular. Una decena de neurólogos españoles pasa cada año por la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau y, desde hace diez años, organiza el Curso de Enfermedades Neuromusculares de Sant Pau, que nació, precisamente, para incrementar la masa crítica de neurólogos jóvenes motivados por el neuromuscular y en el que las prácticas en el laboratorio eran un requisito: quería que el interés en la investigación traslacional hiciera agujero en las nuevas generaciones.
En el ámbito personal Isabel era fiel a sus principios, a su equipo ya su familia. Compartió su vida personal y profesional con el doctor Rafael Blesa, también neurólogo.
Con la muerte de Isabel, la comunidad neurológica española e internacional pierde un referente. En especial, el grupo de Enfermedades Neuromusculares pierde la figura más reconocida y que más ha aportado al progreso en estas enfermedades.